Bei allen Tierarten, Pferderassen sowie beim Menschen kommen Gendefekte vor. Für viele Erbkrankheiten ist die zugrunde liegende Mutation und deren Erbgang heutzutage entschlüsselt. Dadurch stehen Gentests zur Verfügung, die mögliche Trägertiere und deren Mutationen aufdecken können. Für die Züchter besteht daher die Möglichkeit, gesunde Tiere von betroffenen Tieren zu unterscheiden und potentielle Risikoanpaarungen und damit Leid zu vermeiden.

Es ist nicht immer offensichtlich, dass ein Pferd Träger eines defekten Gens ist. Bei autosomal-rezessiven Erbgängen wie HERDA, GBED und OLWS sind Einzelgenträger (N/Mut) völlig gesund. Sie erkranken erst, wenn ein defektes Gen von Vater und Mutter weitergegeben wird. Mutter und Vater sind jedoch äußerlich (phänotypisch) ganz gesund. Einzelträger (N/Mut) geben jedoch zu 50 % das mutierte Gen an ihre Nachkommen weiter und dieser sollte auf keinen Fall mit einem weiteren Einzelträger (N/Mut) verpaart werden, da die Wahrscheinlichkeit, einen Doppelträger (Mut/Mut) und somit ein Tier mit einer Erkrankung zu erhalten, groß ist. Wird ein Einzelträger mit einem gesunden Tier angepaart, kann der Träger zu 50 % das mutierte Gen weitergeben, aber der Nachkomme wird nicht erkranken.

Bei autosomal-dominaten Ergängen wie PSSM, HYPP und EMH kann ein Trägertier bereits erkranken, wenn nur ein mutiertes Gen von Vater oder Mutter weitergegeben wird. Allerdings können Trägertiere von autosomal-dominaten Erbgängen augenscheinlich ganz gesund wirken oder die Krankheit bricht erst zu einem späteren Zeitpunkt aus. Daher sollte vor Zuchteinsatz ein Gentest unumgänglich sein.

Die Erbgänge einiger Gendefekte beim Pferd und deren Auswirkungen: